După zeci de ani de studii de laborator și studii clinice cercetătorii americani și chinezi au perfecționat și au introdus în practica medicală o nouă metodă de screening genetic fetal (din categoria testelor neivazive NIPT – Non Invasive Prenatal Testing) prin care se obțin informații genetice despre făt folosind o probă de sânge matern. Testele au fost acreditate de forurile americane de specialitate (ACOG, SMFM) și sunt utilizate în screeningul prenatal din toamna anului 2011.
Mult timp eforturile cercetătorilor au fost îndreptate către identificarea celulelor fetale intacte din sângele matern, urmărindu-se astfel obținerea unei cantități suficiente de ADN fetal pentru interpretare, dar eșecul metodei s-a datorat numărului extrem de mic de celule fetale intacte din sângele matern și persistenței celulelor fetale provenite de la sarcinile anterioare (orice sarcină lasă un semn genetic în sângele nostru…!).. Rezolvarea problemei a venit de la Dennis Lo, profesor la Facultatea de Medicină a Universității Chineze din Hong Kong care a identificat ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern și care a pus bazele dezvoltării acestor noi teste genetice prenatale.
ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern are mai multe calități care îl califică pentru screeningul prenatal: provine de la sarcina actuală (de la celulele placentare care mor și care îl eliberează în sângele matern), apare în sângele matern încă de la șase săptămâni de sarcină dar în cantitate suficientă de la 10 săptămâni de sarcină, dispare la maximum 24 de ore de la naștere prin filtrare renală, reprezintă între 10% și 50% (în funcție de vârsta gestațională) din totalul ADN-ului liber circulant în sângele matern.
Testarea ADN-ului fetal liber circulant în sângele matern se face prin recoltarea unei probe de sânge matern oricând între 10 săptămâni de sarcină și naștere și prin analiza cantitativă a fragmentelor(“sequence” sau “target”) de ADN fetal. Pacienta trebuie informată că într-un procent foarte mic de cazuri nu se poate obține ADN fetal din sângele matern.
Se poate stabili astfel riscul pentru anomalii fetale precum trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 (sindromul Patau), monosomia X (sindromul Turner), sindromul Klinefelter etc. Testul poate depista peste 99% din feții cu sindrom Down, peste 98% dintre feții cu sindrom Edwards și aproximativ 65% dintre feții cu sindrom Patau.
Ca orice fel de test screening analiza ADN-ului fetal din sângele matern poate furniza rezultate fals-pozitive (caz în care se recurge la teste invazive) sau rezultate fals-negative (deci nu asigură asupra absenței aneuploidiilor). Testul nu are precizia diagnostică a biopsiei de vilozități coriale sau a amniocentezei deci nu le poate înlocui.
Totuși este impresionantă rata rezultatelor fals-pozitive, mai mică de 0,5%, chiar 0% pe unele studii, spre deosebire de cea a testelor screening de rutină la care rata de rezultate fals-pozitive este de 5% (“fals-pozitiv” este un rezultat care arată că există un risc crescut de anomalii fetale la un făt care se dovedește a fi normal după explorarea invazivă). Avantajul logic care rezultă dintr-o rată mică de rezultate fals pozitive este numărul redus de investigații invazive (biopsia de vilozități coriale/amniocenteza) și ca urmare numărul redus de sarcini normale pierdute din cauza investigațiilor invazive.
Analiza ADN-ului fetal liber circulant în sângele matern (cell-free fetal DNA) se recomandă pentru:
-
gravidele care vor să fie aibă o siguranță mai mare despre starea genetică a fătului
-
gravidele care vor avea mai mult de 35 de ani la data probabilă a nașterii
-
gravidele cu risc crescut rezultat prin screeningul uzual prenatal
-
sarcinile la care s-au identificat semne ecografice de aneuploidii (anomalii)
-
prezența antecedentelor (istoricului) de feți cu trisomii
-
părinți purtători ai unor translocații robertsoniene cu risc (anomalii genetice).
Testarea se poate aplica și gravidelor cu risc scăzut la screening-ul uzual, în sarcinile multiple sau în sarcinile obținute prin fertilizare in vitro cu ovocit donat.
Despre NIFTY, favoritul meu, pe care îl recoltăm și în clinică (2500 lei)
NIFTY® este un test prenatal non-invaziv, dezvoltat de Compania BGI Genomics, aparut relativ recent in Romania.
Testul NIFTY este un test de sânge sigur, simplu și extrem de precis care detectează riscul anumitor anomalii genetice precum sindromul Down în sarcina incipientă, începând cu săptămâna a 10-a. La nivel mondial au fost efectuate deja peste 3.500.000 de teste. NIFTY este validat printr-un studiu care a inclus aproape 147.000 de sarcini.
NIFTY pro este un test prenatal non-invaziv, generic denumit NIPT (acronim din engleză) care depistează Sindromul Down (trisomia 21), alte 5 trisomii precum și alte 87 condiții genetice cauzate de suplimentarea sau lipsa de informație genetică în ADN-ul fătului. De asemenea, dacă alegeți să aflați, testul NIFTY pro vă poate indica sexul copilului. NIFTY pro constă în recoltarea unei mici probe de sânge și este disponibil încă din săptămâna a 10-a de sarcină. Rezultatele testului sunt disponibile în termen de 10 zile lucrătoare. Cu o rată a senzitivității de peste 99% în detectarea trisomiilor 21, 18 și 13, NIFTY oferă o rată mai mare de acuratețe decât testele tradiționale de screening și spre deosebire de procedurile invazive, cum ar fi amniocenteza, nu prezintă risc de avort spontan sau alt risc pentru făt.
Avantaje NIFTYpro sunt :
– este sigur, non invaziv, fără risc pentru sarcină și făt
– este simplu – se testează o mică probă de sânge matern (10ml) și poate detecta 93 de anomalii genetice.
– este precis – are 99% sensibilitate, acuratețe dovedită pe baza unui studiu cu 147.000 de gravide*(*Noninvasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies – Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology)
– este de încredere – peste 3.500.000 de teste efectuate până în prezent, oferă asigurare financiară
– este rapid – se poate face încă din saptamana a 10-a și rezultatul este gata in maxim 10 zile lucratoare
Care este principiul NIFTY pro?
În timpul sarcinii, ADN-ul provenind de la făt trece în fluxul sanguin al mamei. NIFTY pro constă în analiza unei mici probe de 10ml sânge matern, recoltat începând cu săptămâna a 10-a de sarcină. Din această probă, celule fetale și fragmente libere de ADN fetal, sunt analizate pentru examina starea de sănătate a fătului, verificând dacă sunt prea puțini sau prea mulți cromozomi.
Când ar trebui să fac testul NIFTY pro?
Mulți părinți aleg testul NIFTY pro din dorința de a fi siguri în privința stării de sănătate a sarcinii. Deasemenea, furnizorii de servicii medicale recomandă NIFTY atunci când:
– aveți o vârstă înaintată
– există un istoric familial cu anomalii genetice
– rezultatele testelor (screening sau ecografice) din primul sau al doilea trimestru indică anormalități
Consultați medicul pentru a stabili împreună dacă testul NIFTY pro este potrivit pentru dumneavoastră.
De unde pot obține mai multe informații?
Pentru mai multe informații despre testul NIFTY pro sau pentru mai multe detalii cu privire la condițiile menționate mai jos, vă rugăm să vizitați: https://www.bgi.com/…/nifty-non-invasive-prenata…/nifty-pro/
Gasiti mai jos o parte dintre optiunile de testare NIFTY pro:
Trisomii:
Trisomia 21 Sindromul Down
Trisomia 18 Sindromul Edwards
Trisomia 13 Sindromul Patau
Trisomia 22
Trisomia 16
Trisomia 9
Identificarea sexului genetic
Aneuploidii cromozomiale de sex:
XXY Sindromul Klinefelter
Monosomie X Sindromul Turner
XXX Sindromul Triplu X
XYY Sindromul Jacob
Sindroame de deleție/duplicație:
5p (Sindrom Cri-du-Chat)
Sindromul Prader-Willi / Angelman (15q11.2)
Sindromul Jacobsen (11q23)
Sindromul DiGeorge
Sindromul DiGeorge II (10p14-p13)
Sindromul Van der Woude (1q32.2)
Sindromul Wolf-Hirschhorn
Sindromul Miller-Dieker
Sindromul Williams Beuren
Sindromul Smith-Magenis
Sindromul Dandy-Walker
Sindromul Levy-Shansk
Split-hand/foot malformation 5
Holoprosencephaly 1, 6
Sindromul WAGRO
Sindromul Yuan-Harel-Lupski
Sindromul Cat-Eye
Sindromul Langer-Giedion
Sindromul Frias
CHDM
Sindromul WAGR
Sindromul Potocki-Shaffe
HCD
Sindromul Potocki-Lupski
Recent Comments